清河县妇幼惠民项目之耳聋基因筛查

体裁分类：公告公示主题分类：卫生、体育发布时间： 2020-03-19 发布机构：卫健局浏览次数：83 字体：[大中小]

为满足广大孕妇对耳聋基因筛查新技术服务的需求，有效防控出生缺陷，不断提高出生人口素质，根据《2020年邢台市孕妇耳聋基因免费筛查项目实施方案》的通知，清河县在2020年继续开展全县孕妇耳聋基因筛查项目。

孕妇耳聋基因免费筛查项目是指应用高通量基因测序技术检测孕妇4种常见遗传性耳聋基因20个变异位点，筛查其是否携带耳聋基因变异，并结合遗传咨询和产前诊断等方法，评估胎儿罹患耳聋的风险，有效预防先天性聋儿的出生。

服务对象：清河县辖区内孕妇(含户籍人口、常住人口和流动人口），每人可免费接受一次孕妇耳聋基因筛查，孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地定点筛查机构接手筛查。

服务内容：

1. 耳聋基因筛查相关咨询讲解；预防出生缺陷和遗传性疾病的宣传指导和健康教育。

2. 明确知情同意原则，由受检者签署知情同意书。

3. 询问病史，登记筛查信息，采集血液标本（全血或血斑）并按要求及时将标本送至市产前诊断机构（邢台市妇幼保健院），由市产前诊断机构审核后转至项目中标的第三方检测机构。

4. 第三方检测机构完成实验室检测

5. 风险评估

6. 对耳聋基因筛查结果阳性孕妇进行转诊。

7. 市产前诊断机构对耳聋基因筛查结果为阳性的夫妇提供进一步诊断和遗传咨询指导，评估胎儿罹患耳聋风险。

8. 将耳聋基因筛查与诊断结果，记录到母子健康手册。

9.对所有接受耳聋基因筛查的孕妇进行追踪随访，并建议分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查。